少(shao)年一洗澡就手脚发软(ruan)、口唇青紫？警惕这类遗传病！,李华(hua),淋浴(yu),魔咒
央(yang)广网北京11月1日音讯（记者 郑洁怡）一个无忧无虑的少(shao)年，5岁起，他的生(sheng)活却出现了稀里糊涂的怪事——家人(ren)眼中的浴(yu)室(shi)“魔咒”：洗澡过程中他逐(zhu)渐出现眼中无神、无法应答、面色与口唇变得青紫、手脚发软(ruan)等症状，要(yao)好几分钟(zhong)后才能缓解……这究竟(jing)是怎么回事？广州医科大学附属第二医院癫痫中心易咏红教授给出解答。
· 不敢洗澡，被同砚贴上“不爱干净”的标签
在家人(ren)的关爱下李华(hua)（化名）慢慢长大，但(dan)是浴(yu)室(shi)“魔咒”从未远(yuan)离，无论是冷水还是热水，盆浴(yu)还是淋浴(yu)，都无法逃脱。早先，父母误以为这是孩子逃避洗澡的借口，软(ruan)硬兼施对他举行教诲(hui)也无用，多次带他前去医院就诊也未果(guo)。观察到李华(hua)症状发生(sheng)发火时会停止呼吸，父母十分害怕意外产生(sheng)，每次孩子洗澡时都陪同在旁，但(dan)这其(qi)实不是恒久之计，渐渐李华(hua)更不愿(yuan)意洗澡了，长此(ci)以往，身上散发的异(yi)味让他在同砚中饱受误解与排(pai)挤，被贴上了“不爱干净”的标签，全家人(ren)的心理负担与日俱增。
· 抽丝剥茧，专家发现“魔咒”竟(jing)来源于这个家族基(ji)因(yin)？！
万般无法之下，李华(hua)在父母的陪同下离开了广州医科大学附属第二医院癫痫中心易咏红教授的诊室(shi)寻求诊治。易教授通过详细询问病史，相(xiang)识到李华(hua)自5岁开始有数次反复(fu)出现认识不清、嘴角抽动等症状，且脑电图(tu)捕捉到癫痫放电，认为洗澡出现的的异(yi)常显示属于一种特殊类型的癫痫发生(sheng)发火——洗澡反射性(xing)癫痫，其(qi)实不是心理因(yin)素(su)导致的。在进一步的相(xiang)同中，易教授还意外相(xiang)识到李华(hua)的舅舅也有雷同的环境，在刷牙时容易出现认识不清、呼唤无回响反映等环境。
考虑他们的病因(yin)与遗传因(yin)素(su)有关，易教授发起李华(hua)一家举行基(ji)因(yin)检测。终(zhong)究，专家团队为李华(hua)成(cheng)功破解了困扰他多年的浴(yu)室(shi)“魔咒”——SYN1基(ji)因(yin)变异(yi)导致的遗传性(xing)癫痫。
· 警惕！这类癫痫的发生(sheng)发火常与水打仗（洗澡、淋浴(yu)、游泳）有关
SYN1基(ji)因(yin)变异(yi)与X连锁神经发育障碍紧密相(xiang)干，临床显示多样，包(bao)含庞大的癫痫发生(sheng)发火类型，大多数有水平(ping)不等的发育缺点，进修障碍、行为问题或自闭症等，个中反射性(xing)癫痫是最(zui)具(ju)代表性(xing)的临床显示之一。
反射性(xing)癫痫是指由特定的活动、感觉或认知(zhi)刺激触发的反复(fu)发生(sheng)发火性(xing)癫痫，其(qi)特性(xing)是癫痫发生(sheng)发火总是由可辨认和精确的触发因(yin)素(su)引起，这些触发因(yin)素(su)多是外源性(xing)感觉刺激或内源性(xing)精力活动，大多数反射性(xing)癫痫患者还伴(ban)有自发性(xing)癫痫发生(sheng)发火。在SYN1基(ji)因(yin)变异(yi)一半以上的病例中，癫痫发生(sheng)发火是由与水打仗（洗澡、淋浴(yu)、游泳）引起的，但(dan)也包(bao)含其(qi)他触发因(yin)素(su)，如用毛巾摩擦、发热、刷牙、剪指甲、入睡以及看别人(ren)淋浴(yu)或洗澡。正如本文所述的案例，患者李华(hua)在洗澡后频繁遭受癫痫发生(sheng)发火，而他的舅舅在刷牙时也遭受了异(yi)样的困境。针对该家族展开遗传调查(cha)、遗传咨询也是十分必要(yao)的。
据相(xiang)干报导，反射性(xing)癫痫在所有癫痫患者中的总体患病率为4%至7%，但(dan)关于反射性(xing)癫痫的遗传研究甚少(shao)。SYN1基(ji)因(yin)变异(yi)是洗澡相(xiang)干反射性(xing)癫痫的重要(yao)原因(yin)之一。个中半数患者对苯二氮卓类药物或丙戊酸(suan)的治疗有中意回响反映。